ЩО ТАКЕ СИНДРОМ ДАУНА?

/Files/images/с-м Дауна.jpg

Синдром Дауна - це генетичне порушення, що обумовлює певний рівень утруднення в навчанні та характерний набір фізіологічних особливостей. Утруднення в навчанні суттєво впливає на здатність навчатися у порівнянні з однолітками, втім це не означає, що дитина зовсім неспроможна навчатися.

Синдром Дауна є однією з найпоширеніших форм хромосомних порушень. У всьому світі одна дитина з семиста народжується з синдромом Дауна.

Організм людини складається з клітин. Кожна клітина подібна фабриці, що має все потрібне для росту та підтримки організму. Кожна клітина містить ядро, у якому розміщені гени. Групи генів утворюють стрижнеподібні структури - хромосоми. Зазвичай ядро кожної клітини містить 23 пари хромосом. 23 хромосоми успадковуються від матері та 23 - від батька. Разом вони складають 46 хромосом.

У людей з синдромом Дауна всі або частина клітин організму містять 47 хромосом, оскільки з'являється додаткова копія хромосоми 21. Цей додатковий генетичний матеріал обумов­лює низку фізичних ознак та особливостей розвитку, характерних для синдрому Дауна.

Будь-хто може народити дитину з синдромом Дауна.

Синдром Дауна однаково поширений серед людей будь-якої раси, релігії та економічного стану у всіх країнах світу. Це може статися з будь-ким.

Хоча вірогідність народити дитину з синдромом Дауна збільшується з віком батьків, немов­лята з цим синдромом народжуються у батьків будь-якого віку. Близько половини дітей з синдромом Дауна народжуються у матерів віком до 35 років.

Поки що невідомо, що спричиняє присутність додаткової хромосоми 21. Вона може бути як від матері (70%), так і від батька (30%). Не існує способу прогнозувати, чи має людина той чи інший ступінь вірогідності, що її яйцеклітина або сперма міститиме додаткову хромосому. Що ми напевне знаємо, так це те, що нічиєї провини у цьому немає. Наскільки відомо, немає нічого, що можна зробити до або під час вагітності, що може спричинити синдром Дауна.

Як дізнатися?

У деяких випадках синдром Дауна можна виявити ще у ненародженої дитини під час пре­натальної діагностики (амніоцентезу або обстеженню хоріонічних ворсинок). Утім, у більшості випадків наявність синдрому Дауна виявляється відразу після народження по тому, як виглядає дитина.

Низка певних фізичних ознак вказує на те, що дитина може мати синдром Дауна. Ці ознаки включають таке:

• «м'язова млявість» через зниження тонусу м'язів (м'язова гіпотонія)

• характерні риси обличчя, такі як пласкість обличчя та перенісся, маленький ніс, косі роз­різи очей та малий розмір ротової порожнини, внаслідок чого язик здається великим

• надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи

• єдина поперечна долонна борозна (мавпяча складка)

• вага та зріст при народженні нижче норми

Утім, багато з цих ознак природно зустрічаються у загальній популяції, і не всім немовлятам з цим синдромом властиві всі ці ознаки. Кожен малюк з синдромом Дауна відрізняється від інших і має характерні родинні фізичні риси, як і будь-яка інша дитина.

Єдиним способом встановити точний діагноз синдрому Дауна є аналіз хромосом на основі зразку крові немовляти. Отриману в результаті такого аналізу картину хромосом дитини називають каріотипом, який показує присутність додаткової копії хромосоми 21, якщо у дитини є синдром Дауна.

Як допомогти дитині розвиватися та реалізувати свій потенціал?

На сьогодні не існує «лікування» або «ліків», які б могли усунути наслідки появи додатко­вого генетичного матеріалу, який спричиняє синдром Дауна. Проте дослідження протягом останніх 20 років дали можливість набагато глибше зрозуміти, яким чином синдром Дауна впливає на людину і як сприяти її розвитку.

Усе вказане нижче допомагає дітям досягти якомога більшого:

• ефективний медичний догляд

• уміння та навички батьків у догляді за дитиною

• звичайне життя в родині

• втручання на ранньому етапі для сприяння розвитку

• гарна освіта

У даному контексті втручання на ранньому етапі зазвичай означає застосування необхідних позитивних заходів з перших років життя.

Кожна дитина з синдромом Дауна є особистістю. Єдина спільна річ у всіх цих дітей - це те, що вони мають гени з додатковою 21 хромосомою. Вплив цього додаткового генетичного матеріалу на здоров'я та розвиток кожної дитини може суттєво відрізнятися - усі діти мають певні додаткові потреби, але загальна картина впливу буде індивідуальною для кожної ок­ремої дитини.

Діти з синдромом Дауна мають спільні фізичні риси, але вони не виглядають однаково. Ваша дитина більше схожа на Вас, Вашого подружжя або іншого члена родини, ніж на інших дітей з синдромом Дауна. Ваша дитина також має власну унікальну особистість. Вона може бути товариською або сором'язливою, слухняною або упертою - точнісінько як і всі інші діти.

Діти з синдромом Дауна також суттєво відрізняються у тому, наскільки швидко та успішно вони починають тягнутися за предметами, сидіти, стояти, ходити, спілкуватися, говорити та вчитися читати.

Деякі діти мають більший ступінь обмеженості здатностей та більші потреби, ніж інші. Не­залежно від якості догляду в родині, терапії та навчання, саме так впливає на них синдром Дауна. Ніхто не винний у такому відхиленні - і менш за все винні у цьому Ви як мати або батько дитини.

Усі діти з синдромом Дауна мають певний ступінь утруднення в навчанні. Зазвичай вони досягають певних успіхів у більшості сфер розвитку, але з певним уповільненням. Діти сут­тєво відрізняються у тому, наскільки швидко вони навчаються тягнутися за предметами, си­діти, стояти, ходити, спілкуватися, говорити або читати. Деякі аспекти розвитку формуються швидше, ніж інші. Що важливо для Вашої дитини, так це те, що вона просувається уперед власними темпами, а не те, наскільки швидко це відбувається.

Люди з синдромом Дауна також живуть довше, і багато з них навчаються читати, писати та досягають більшого, ніж це було навіть ще десять років тому. Часто вони досягають успіхів повільніше за інших, але якщо надати їм можливість продовжувати вчитися, вони можуть стати людьми, які навчаються все своє життя, так само як і решта членів суспільства.

Кiлькiсть переглядiв: 13

Коментарi

Для того, щоб залишити коментар на сайті, залогіньтеся або зареєструйтеся, будь ласка.